一、國內罕見病面臨境外有藥，境內無藥的困局
2019 年 2 月 28 日是國際罕見病日，經紀觀察報采訪了罕見病發展中心主任兼創始人、全球委員會成員黃如方，并公布了一組數據：據消除罕見病患診斷壁壘全球委員會發布的 2019 年中國罕見病報告顯示，在中國無藥物的 21 種罕見病分別如下：
黃如方表示：罕見病藥物的上市面臨諸多阻礙，且制藥企業在面臨“不確定”的市場情況時通常選擇沉默。藥物在我國上市意味著要投入資源進行臨床試驗并準備藥品的安全與療效證據。在患者數量有限的情況下,企業預估藥品銷售難以收回注冊成本,因此即使國外上市了藥物，但會選擇不進入中國市場。
國外藥企瑞頌、諾華、百傲萬里、武田、杰特貝林等企業研發的罕見病藥物數量較多，但中國與美國市場的上市差距卻非常大，詳見下圖：
二、國內政策逐步關注罕見病
從2015年開始，相關部門出臺了多項政策措施，明確提出關于罕見病藥的指導意見，力圖打破以上現象，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產，并加快罕見病藥品的注冊審評審批。
2019 年 8 月 5 日- 7 日，國家藥監局藥品審評中心擬優先審評公示欄目新增16 個品種。其中包括人凝血酶原復合物等 8 個罕見病治療藥物。
公示信息顯示，諾和諾德（中國）制藥有限公司的四個注射用重組人凝血因子 Ⅷ 產品（規格分別為 250 IU/支、500 IU/支、1000 IU/支、2000 IU/支），南岳生物制藥有限公司的人凝血因子Ⅷ（每瓶含人凝血因子Ⅷ 200 IU），博雅生物制藥集團股份有限公司的人凝血酶原復合物（每瓶含人凝血因子Ⅸ 400 IU）均作為罕見病藥品注冊申請納入優先審評程序。
勃林格殷格翰公司生產的兩個規格的乙磺酸尼達尼布軟膠囊也被作為罕見病藥品注冊申請納入優先審評程序。乙磺酸尼達尼布軟膠囊已于2017 年 9 月在中國獲批上市，適應癥為治療特發性肺纖維化（IPF），此次為增加一種新適應癥系統性硬化病相關間質性肺疾病進行注冊申報。
三、罕見病藥花費昂貴，可望不可及
對于罕見病患者，另一個問題是治療費用昂貴。目前中國已經上市且有罕見病適應癥的 55 種藥物中，有 29 種藥物被納入國家醫保目錄,可用于治療 18 種罕見病。這 29 種藥物中，有 9 種享受國家醫保目錄甲類報銷，可用于治療 11 種罕見病適應癥，患者使用時無需自付。
自 2014 年起至 2018 年 12 月，在罕見病發展中心登記注冊的罕見病患者共計 5810 人,其中 42% 的患者(2448 人)沒有接受任何治療，而在 58% 接受治療的患者中，有絕大部分未能及時且足量地服用治療藥物。
四、罕見病藥品減征增值稅
國務院常務會決定從 2019 年 3 月 1 日起對 21 個罕見病藥品和 4 個原料藥給予增值稅優惠，就是比照抗癌藥給予這樣的優惠政策。這是國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關愛罕見病患者、保障基本權益的具體體現。
為降低罕見病藥價，也有專家學者呼吁將部分罕見病藥品納入醫保。目前一些地方根據本地實際情況和大病保險負擔能力，探索通過談判等方式，將部分較昂貴的罕見病治療藥納入了當地大病保險合規費用范圍。
以上部分內容摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》
